Dabl test (Double test) – sve što bi trebalo da znate

Šta je dabl test?

Dabl test je prenatalni statistički test koji ukazuje na prisustvo ili odsustvo određenih hromozomopatija. U pitanju je skrining test koji se najčešće radi tokom prvog trimestra i to između 12. i 14. nedelje trudnoće. Budući da je test statistički, pokazuje statističku verovatnoću za pojavu hromozomskih abnormalnosti kod bebe. Reč je o kombinovanom testu, koji se sastoji iz ultrazvučnog pregleda i biohemijske analize majčine krvi. Studije pokazuju da dabl test sa 80% sigurnosti utvrđuje prisustvo abnormalnosti. Međutim, nepovoljni nalazi testa nisu garancija da je beba obolela. 

Šta utvrđuje dabl test?

Trizomija 13 (Patau sindrom)

Trizomija 13, poznata i kao Patauov sindrom, je genetski poremećaj uzrokovan prisustvom dodatnog hromosoma 13. Ovo stanje može dovesti do različitih fizičkih i mentalnih abnormalnosti. Evo nekoliko ključnih informacija:

Osnovne karakteristike:

 

1. 1. Fizičke abnormalnosti: Mnoge bebe sa Patauovim sindromom imaju ozbiljne fizičke probleme, uključujući:
      

       

      • • Srčane mane
      • • Abnormalnosti u razvoju mozga
      • • Očne probleme (npr. mikrofalmija)
      • • Različite deformacije lica (npr. usne ili nepce)
      • • Ostatak tela može uključivati polidaktiliju (dodatne prste) ili druge deformacije

1. 1. Razvojne teškoće: Bebe sa ovim sindromom često imaju značajne mentalne i razvojne poteškoće.

1. 1. Prognoza: Nažalost, Patauov sindrom ima visok stepen smrtnosti, a mnoge bebe ne prežive do prvog rođendana. Samo mali procenat dece sa ovim sindromom doživi duži život.

Trizomija 18 (Edvardsov sindrom)

Trizomija 18, poznata kao Edvardsov sindrom, je genetski poremećaj izazvan prisustvom dodatnog hromosoma 18. Ovaj sindrom se povezuje sa ozbiljnim zdravstvenim problemima i razvojnim teškoćama. Evo ključnih informacija o Edvardsovom sindromu:

Osnovne karakteristike:

 

1. 1. Fizičke abnormalnosti: Bebe sa Edvardsovim sindromom često imaju različite fizičke probleme, uključujući:
      

       

      • • Srčane mane
      • • Abnormalnosti u razvoju bubrega
      • • Deformacije kostiju, poput malformacija šake i stopala
      • • Uvećane ili nerazvijene organe
      • • Abnormalnosti lica, kao što su mikrognatija (mali donji deo vilice) i naborana ušna šupljina.

1. 1. Razvojne teškoće: Bebe sa ovim sindromom često imaju teške mentalne i razvojne poteškoće.

1. 1. Prognoza: Nažalost, većina beba sa Edvardsovim sindromom ne preživi do prvog rođendana. Mnogi umiru u prvim mesecima života. Duži životni vek je veoma retka pojava.

Trizomija 21 (Daunov sindrom)

Trizomija 21, poznata kao Daunov sindrom, je genetski poremećaj uzrokovan prisustvom dodatnog hromosoma 21. Ovaj sindrom je najčešći genetski uzrok intelektualnih teškoća. Evo ključnih informacija o Daunovom sindromu:

Osnovne karakteristike:

 

1. 1. Fizičke osobine: Osobe sa Daunovim sindromom često imaju specifične fizičke karakteristike, uključujući:
      

       

      • • Nisko postavljanje ušiju
      • • Oči sa „uzlaznim“ preklopom
      • • Kratku i široku glavu
      • • Tonus mišića (hipotonija) u novorođačkom uzrastu
      • • Kratke prste i dlanove

1. 1. Razvojne teškoće: Većina osoba sa Daunovim sindromom ima blage do umerene intelektualne teškoće, iako varijacije postoje. Rano obrazovanje i terapije mogu pomoći u razvoju veština.

1. 1. Zdravstveni problemi: Osobe sa Daunovim sindromom su podložnije određenim zdravstvenim problemima, uključujući:
      

       

      • • Srčane mane
      • • Problemi sa sluhom i vidom
      • • Veći rizik od gastrointestinalnih poremećaja

Ultrazvučni pregled

Sa ultrazvučnim pregledom je upoznata većina žena, jer predstavlja bezbolnu dijagnostičku proceduru koja je deo redovnih ginekoloških pregleda (čak i pre trudnoće). Prilikom ultrazvučnog pregleda, ginekolog dobija uvid u veličinu i položaj materice i jajnika, stanje jajovoda, debljinu endometrijuma, te može prepoznati potencijalne probleme – prisustvo folikula na jajnicima i miomatoznih promena. Ultrazvučni pregled može se izvršiti na dva načina: pomoću abdominalne ili vaginalne sonde.

Pregled vaginalnom sondom moguć je samo na praznu bešiku. Pregled je bezbolan, ali pacijentkinje ponekad osećaju neprijatnost. Vizualizacija koja se postiže ovom vrstom pregleda daleko je jasnija od pregleda preko abdomena, jer je sonda u direktnom kontaktu sa organima. Jasnija slika omogućava precizniju dijagnostiku, te se pregled putem vaginalne sonde preporučuje prilikom redovnih ginekoloških pregleda.

Preduslov za pregled pomoću abdominalne sonde jeste puna bešika. Puna bešika će potisnuti creva, što će omogućiti bolji prikaz organa smeštenih u karličnoj regiji. Generalno, pacijentkinjama je pregled abdominalnom sondom prijatniji. Gel se nanosi na stomak, te se sonda prislanja na gel i tako se dobija jasna slika abdomena.

Praćenje trudnoće je nezamislivo bez redovnih ultrazvučnih pregleda ovog tipa: prati se razvoj ploda, izgled i pozicija placente, debljina nuhalnog nabora, kao i prisustvo nosne kosti. Kasno formiranje nosne kosti može biti prvi indikator prisustva određenih genetskih abnormalnosti. Debljina nuhalnog nabora takođe može ukazivati na postojanje hromozomskih aberacija. Regularna debljina nuhalnog nabora je do 3mm, a svaki dodatni milimetar najčešće je indikacija Daunovog sindroma.

Biohemijska analiza majčine krvi

Drugi deo dabl testa podrazumeva analizu parametara iz krvi majke. Testom se mere dva hormonska markera: hCG i AFP (PAPP-A). Preporučljivo je da se ultrazvučni pregled i vađenje krvi obave istog dana, ali se toleriše kašnjenje od 48 sati. Rizici su veći ukoliko je hCG povišen, a PAPP-A snižen.

Dabl test rezultati

Ukrštanjem podataka dobijenih ultrazvučnim pregledom i biohemijskom analizom krvi, utvrđuje se verovatnoća postojanja hromozomske abnormalnosti. Dabl test je statistički test, što znači da se rezultati prikazuju kao statistički podaci – rezultati jedne trudnice se porede sa rezultatima drugih žena. Rezultati se dobijaju tako što se unose individualni parametri trudnice: težina, godine, vrsta trudnoće (vantelesna oplodnja, broj fetusa), zdravstveno stanje i navike trudnice (pušač/nepušač, dijabetes…). Primera radi, ako je rezultat 1:3000, to znači da od 3000 testiranih trudnica koje imaju iste parametre kao vi, jedna beba će biti rođena sa određenom hromozomopatijom.

Dabl test ima takozovanu cut off liniju – niža vrednost od granične ukazuje na povećan rizik. Ako je granična vrednost 250, rezultat 1:10000 bi se, recimo, smatrao povoljnim. Nizak rezultat (npr. 1:50) ukazuje na povećan rizik.

Rezultate dabl testa tumači lekar, u saradnji sa genetičarem. Ako su rezultati nepovoljni, stručnjaci upućuju roditelje u opcije i prepuštaju im odluku o daljem testiranju. Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT) namenjeni su svim trudnicama, ali se posebno preporučuju kod nepovoljnih nalaza dabl/tripl testa, u trudnoćama koje su rezultat vantelesne oplodnje, kod opterećene porodične anamneze, trudnicama starijim od 35 godina, kao i u slučaju istorije spontanih pobačaja. Dabl test je statističke prirode i na osnovu prikupljenih podataka daje procenu verovatnoće da će beba biti rođena sa genetskim poremećajem. NIPT su sofisticirani testovi najnovije generacije koji mere i analiziraju slobodnoćelijsku fetalnu DNK iz krvi majke, te garantuju visoku preciznost (preko 99%).

Koliko je dabl test pouzdan?

Dabl test ima osetljivost između 70 i 90 procenata za identifikaciju fetusa sa Daunovim sindromom, dakle može otkriti od 70 do 90 posto slučajeva prisustvo Daunovog sindroma. Specifičnost testa varira što može dovesti do česte pojave lažno pozitivnih rezultata.

Koja je cena dabl testa?

Dabl test košta od 2000 do 5000 rsd.

Šta dalje raditi u slučaju loših rezultata?

U slučaju lošeg rezultata dabl testa (kombinovanog testiranja u prvom tromesečju trudnoće), važno je preduzeti sledeće korake:

 

1. 1. Razgovarajte sa lekarom: Prvo što treba učiniti je da se obratite svom ginekologu ili specijalisti koji vas prati. Oni će objasniti šta loš rezultat znači i koje su sledeće opcije.

1. 1. Dodatna ispitivanja: Lekar može preporučiti dodatne testove kako bi se utvrdilo da li postoji stvarni rizik od genetskih poremećaja. To mogu biti:
      

       

      • • NIPT (neinvazivno prenatalno testiranje): Ovo je krvni test koji može pružiti tačnije informacije o riziku od hromosomskih abnormalnosti.
      • • Amniocenteza ili CVS (korionska vilusna uzorka): Invazivniji testovi koji mogu pružiti definitivne rezultate o genetskim poremećajima, ali nose i određeni rizik.

1. 1. Informišite se: Prikupite informacije o mogućim stanjima i opcijama. Edukacija može pomoći da se donesu informisane odluke.

1. 1. Razmislite o opcijama: Na osnovu dodatnih testova i rezultata, razgovarajte sa lekarom o mogućim opcijama i planiranju budućnosti, uključujući pripremu za dolazak bebe.

Zašto izabrati Moj prenatalni test?

MOJ PRENATALNI TEST je precizan, pouzdan i siguran, te otkriva prisustvo najčešćih hromozomskih aberacija (Patauov, Edvardsov i Daunov sindrom), kao i pol deteta. Dostupan je već od 10. nedelje trudnoće. Dovoljno je uzorkovati malu količinu venske krvi majke, a rezultati testiranja stižu vašem lekaru za nekoliko dana.

Tokom trudnoće postoje četiri redovna pregleda koja nisu obavezna. Međutim, redovne kontrole su veoma važne – kontinuirano informisanje o zdravlju deteta, ali i sopstvenom zdravstvenom stanju, može biti presudno. Dabl test je statistički test, što znači da lošiji rezultati nisu garancija da plod zaista ima neku hromozomsku abnormalnost. Statistika barata varijablama i podacima, pa rezultati pre svega predstavljaju verovatnoću, a ne činjenično stanje. Lošiji rezultati dabl testa uglavnom su podstrek budućim roditeljima da se opredele za preciznije prenatalne metode, kao što su NIPT. Ako i rezultati NIPT ukazuju na postojanje određene hromozomske abnormalnosti, lekari uglavnom preporučuju invazivne dijagnostičke procedure, poput amniocenteze i horiocenteze.