Za roditelja ne postoji ništa teže od saznanja da sa detetom nešto nije u redu. Čak i naizgled bezazlena prehlada roditeljima zadaje brige. Kada je stanje daleko ozbiljnije i preti da ugrozi kvalitet života ili životni vek deteta, roditelj prolazi kroz čitavu paletu osećanja koja nikada ranije nije iskusio takvim intenzitetom. Najčešće prednjači strah, pomešan s nervozom i neizmernom tugom. Međutim, čak i kad vesti nisu baš najbolje, u velikoj smo prednosti ako ih saznamo što ranije! Svaka dijagnoza koja se otkrije u najranijem periodu, ako ništa drugo, pruža određene opcije i obezbeđuje nam preko potrebno vreme da se informišemo, pripremimo i prilagodimo situaciji.
Savremeni prenatalni testovi omogućavaju budućim roditeljima da već od 10. nedelje trudnoće otkriju prisustvo određenih hromozomskih aberacija kod ploda. Hromozomske aberacije predstavljaju promene u genomu, koje mogu uticati na cele hromozome ili samo njihove pojedine delove. Abnormalnosti mogu uticati na broj ili građu hromozoma, pa s tim u vezi razlikujemo numeričke i strukturne aberacije. Posledice strukturnih aberacija mogu biti delecije, duplikacije, inverzije, translokacije. Delecije podrazumevaju gubitak genetičkog materijala. Delecije autozomnih hromozoma uvek nanose određenu štetu, a u velikom broju slučajeva su i letalne. Prvo opisano oboljenje uzrokovano delecijom je sindrom mačjeg plača ili Cri du chat sindrom.
Dijagnozu svog deteta mnogi roditelji doživljavaju kao teško breme. Neretko osećaju i krivicu jer sumnjaju da su nekako izazvali ili propustili da spreče razvoj oboljenja ili da je bolest deo nasleđa koje su preneli detetu. Međutim, veliki broj hromozomskih aberacija nastaje kao rezultat “genetičke lutrije”, što znači da se javljaju sporadično i bez upozorenja i da mogu pogoditi svaku trudnoću. Jedna od najpoznatijih i najučestalijih mikrodelecija kod ljudi je upravo Cri du chat sindrom.
Sindrom mačjeg mlača ili Cri du chat sindrom je prvi delecioni sindrom koji su opisali Lejeune i saradnici 1963. godine. U osnovi sindroma je delecija hromozoma 5, a naziv se odnosi na karakterističan zvuk plača obolelih beba, koji podseća na mjaukanje (monohromatski plač visokog tona).
U većini slučajeva sindrom nije nasleđen, nego nastaje kao slučajni događaj tokom formiranja reproduktivnih ćelija ili u ranom fetalnom razvoju. Samo u oko 10% slučajeva dete nasleđuje hromozom s izbrisanim segmentom od roditelja. U ovom slučaju roditelj nije pogođen, potpuno je asimptomatičan i nosilac je uravnotežene translokacije. Međutim, prilikom prenosa genetičkog materijala potomstvu, uravnotežena translokacija može izgubiti ravnotežu, što dalje rezultira pojavom urođenih mana i ozbiljnih zdravstvenih problema kod ploda.
Dakle, sindrom nastaje kao posledica strukturne aberacije hromozoma, odnosno delecije dela kratkog (p) kraka 5. hromozoma. Količina izgubljenog materijala može varirati od slučaja do slučaja i direktno utiče na težinu bolesti. Na ovom kraku se nalazi veći broj gena, a gubitak svakog gena sa sobom nosi i određeni simptom. Stručnjaci smatraju da je gubitak gena CTNND2 u direktnoj vezi s mentalnom zaostalošću.
Cri du chat sindrom spada u najčešće mikrodelecione sindrome kod ljudi i pogađa 1:15.000 do 1:50.000 novorođenčadi. Stanje češće pogađa osobe ženskog pola.
Pojedini simptomi su uočljivi na samom rođenju:
Karakterističan zvuk plača je posledica nepravilno razvijenog grkljana (larinksa). Slab tonus mišića otežava sisanje, a često se javljaju dehidratacija i proteinsko-energetska pothranjenost. Neonatalne komplikacije mogu uključivati i potrebu za negom u inkubatoru, respiratorni distres, pojavu žutice i upale pluća. Klinička slika u detinjstvu uglavnom uključuje težu mentalnu zaostalost, zastoj u fizičkom i kognitivnom razvoju, hipertoničnost, pojavu skolioze, opuštenost lica, pogrešnu okluziju zuba… Često se javljaju hronični zdravstveni problemi, poput infekcije gornjih disajnih puteva i upale srednjeg uva.
Savremena medicinska dostignuća pružaju obolelima od sindroma mačjeg plača veliku šansu za preživljavanje do odrasle dobi. Odrasle osobe s ovom dijagnozom često imaju problema s govorom i hodanjem. Javljaju se i problemi u ponašanju, uključujući hiperaktivnost i agresiju. Stručnjaci navode da su oboleli često u stanju mnogo bolje da razumeju okolinu nego što su sposobni da se izraze. Otežana komunikacija je čest uzrok agresivnih ispada.
Postavljanje dijagnoze Cri du chat sindroma je moguće u bolnici, odmah po rođenju. Zdravstveni radnik može prepoznati karakteristične kliničke simptome, ali se konačna dijagnoza može postaviti tek nakon analize hromozoma koja otkriva deleciju.
Zahvaljujući savremenim prenatalnim testovima, prisustvo mikrodelecija kod ploda je danas moguće otkriti već od 10. nedelje trudnoće. U našoj ponudi možete pronaći testove koji otkrivaju mikrodelecione sindrome, a dostupni su i za bliznačake trudnoće. Pored delecija, moj PRENAT ALNI TEST otkriva i pol bebe, trizomije, polne aneuploidije, a najobuhvatniji test EXPERT ULTRA CARRIER otkriva i preko 30 monogenskih stanja i više od 20 drugih stanja koje majka može preneti bebi.
Sindrom mačjeg plača, poznat i kao Krik mačke ili Cri du Chat sindrom, javlja se otprilike u 1 od 20.000 do 50.000 novorođenčadi. Ovaj poremećaj nastaje usled delacije (gubitka) dela hromosoma 5, što dovodi do različitih fizičkih i kognitivnih problema.
Kod sindroma mačjeg plača (Cri du Chat sindrom), hromozomska abnormalnost se javlja usled delacije (gubitka) dela hromozoma 5. Ovo može uključivati različite veličine delacija, ali najčešće se radi o gubitku terminalnog dela kratkog kraka (p) hromozoma 5.
Za Cri du chat sindrom ne postoji lek. Prognoza prevashodno zavisi od količine genetičkog materijala koji je izbirsan, a značajan napredak se može postići rehabilitacionim i edukativnim intervencijama. Tretman najčešće podrazumeva fizioterapiju, govornu terapiju i radnu terapiju. Hronični zdravstveni problemi poput infekcije gornjih disajnih puteva, upale ušiju i teškog zatvora, zatevaju dodatnu pažnju lekara. Budući da razvoj govora često značajno kasni, preporučuje se upoznavanje s komunikacijskim alternativama, poput znakovnog jezika. Programi modifikacije ponašanja mogu pomoći kod unapređenja socijalizacije i upravljanja hiperaktivnošću, a imaju efekta i na nizak prag frustracije i kratak raspon pažnje.
Roditeljima koji su već dobili dete s dijagnozom sindroma mačjeg plača uglavnom se preporučuje genetička analiza, posebno ako u planu imaju proširenje porodice. Rizik od recidiva za de novo slučaj je manji od 1%. Recidivi kod hromozomski zdravih roditelja su uglavnom rezultat gonadnog mozaicizma za deleciju 5p kod jednog roditelja. Ako je roditelj nosilac uravnotežene translokacije (asimptomatičan, nema zdravstvenih problema), šansa da se kod potomstva javi sindrom se značajno povećava. Ipak, mora se imati na umu da hromozomske aberacije mogu pogoditi svaku trudnoću i baš iz tog razloga se neinvazivni prenatalni testovi preporučuju svim trudnicama.
Moj PRENATALNI TEST – za mirnu i bezbrižnu trudnoću svih budućih mama!
Moj Prenatalni Test je neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) koje se koristi za procenu rizika od hromozomskih abnormalnosti kod fetusa, kao što su Daunov sindrom (trizomija 21), Edvardsov sindrom (trizomija 18) i Patauov sindrom (trizomija 13). Test se obično izvodi iz uzorka majčine krvi i može se obaviti već od 10. nedelje trudnoće.
Visoka tačnost: Moj Prenatalni Test ima visok stepen tačnosti u proceni rizika od hromozomskih abnormalnosti, često preko 99% za trizomiju 21.
Neinvazivnost: Za razliku od invazivnih testova kao što su amniocenteza ili CVS, ovaj test se sprovodi iz uzorka krvi, što smanjuje rizik od komplikacija i poboljšava sigurnost za majku i bebu.
Rana dijagnoza: Test može pružiti rezultate ranije nego mnogi drugi prenatalni testovi, omogućavajući bržu informisanost.
Informacije o polu: Osim informacija o hromozomskim abnormalnostima, test može otkriti i pol fetusa.
To je gubitak (delecija) dela 5. hromzoma.
Uzrokuje ga gubitak dela 5. hromozoma.
Uglavnom se javlja kao slučajna greška, u oko deset posto slučajeva je nasledan.
Niska porođajna težina, hipotonija (slabost mišića), mikrocefalija (manja glava), okruglo lice, puni obrazi i mala brada, ravan nosni most, usta ne mogu potpuno da se zatvore, antimongoloidni položaj očiju i hipertelorizam (veći razmak između očiju), nisko postavljene uši i nepravilno formirane ušne školjke, krakti prsti, pojedinačni nabori na dlanu.
Ultrazvučno i genetskim testiranjem (horionske čupice, amniocenteza, kordocenteza, neinvazivni prenatalni test).
Srčane mane, problemi sa rastom i razvojem, fizičke abnormalnosti, problemi sa disanjem, gastrointestinalni problemi.
U zavisnosti od težine simptoma i adekvatne medicinske nege, dužina života može varirati.
On zavisi od težine simptoma, ukoliko su blaži osoba ima veći kvalitet života.
U većini slučajeva se javlja kao slučajna delecija, a nekada jedan od roditelja može biti nosilac uravnotežene translokacije i preneti je na dete.
Podelite sa prijateljima
