Klinefelterov sindrom – uzroci, simptomi i rana detekcija

Klinefelterov sindrom ili XXY sindrom, nastaje kao posledica pojave dodatnog X hromozoma kod muške dece (47, XXY). Javlja se kod 1 od 1.000 muške novorođenčadi, što ovaj sindrom čini jednom od najučestalijih aneuploidija polnih hromozoma.

Sindrom nosi naziv po američkom endokrinologu Hariju Klinefelteru, koji je prvi dijagnostikovao ovaj poremećaj 1940. godine.

Koji su tipični simptomi Klinefelterovog sindroma?

Simptomi su uglavnom suptilni i pogođene osobe neretko vode sasvim normalan život. Klinefleterov sindrom često ostaje nedijagnostikovan sve do puberteta, a nekad i do odraslog doba, kada osoba traži medicinsku pomoć zbog steriliteta. Osobe pogođene Klinefelterovim sindromom su najčešće visokog rasta, a u vreme puberteta mogu se uočiti pojedine tipično feminine sekundarne polne karakteristike: izražene grudi, ženski tip maljavosti, evnuhoidna građa, nerazvijenost testisa… U slučajevima mozaicizma (hromozomske promene prisutne samo u pojedinim ćelijama u 10-20 % slučajeva) lečenje neplodnosti može doneti rezultate, te se osoba sa dijagnozom XXY sindroma može ostvariti u ulozi oca.

U vreme puberteta osobe pogođene Klinefelterovim sindromom često same uočavaju da se razlikuju od vršnjaka: manje mišićavo telo, manje dlaka po licu i telu, širi kukovi, niži nivo energije i nizak libido. Inteligencija je u većini slučajeva očuvana, a ponekad je prisutna blaga mentalna zaostalost. Mogu se javiti poteškoće s čitanjem i govorom, smanjena pažnja, nedovoljno razvijene organizacione sposobnosti i sposobnosti planiranja i nemogućnost jasnog rasuđivanja. Kod 10% pogođenih osoba javlja se autizam. Ponekad dolazi do kašnjenja u motoričkom razvoju, te bebe počinju da sede, puze i hodaju kasnije od svojih vršnjaka.

Istraživanja ukazuju na smanjenu društvenost muškaraca pogođenih Klinefelterovim sindromom, smanjenu sposobnost regulacije raspoloženja i impulsivnost, a beleže se i viši nivo anksioznosti i depresija.

U većini slučajeva osobe vode sasvim normalan život, a dokazano je da povećanje broja kopija X hromozoma (48, XXXY, 49, XXXXY…) dodatno opterećuje fenotip, te simptomi postaju izraženiji i ozbiljniji.

Uzrok nastanka Klinefelterovog sindroma i mogućnosti lečenja

Poput većine hromozomskih aberacija, Klinefelterov sindrom nije nasledno stanje i rezultat je sporadične greške tokom podele ćelija, koja može pogoditi svaki muški plod. Međutim, pokazalo se da su veće šanse da se Klinefelterov sindrom ponovi u porodici u kojoj su se i ranije javljali slučajevi osoba pogođenih ovim sindromom. Poznat faktor rizika jeste starost majke. Rezultati istraživanja pokazuju da žene starosti preko 40 godina imaju 4 puta veći rizik da dobiju dete pogođeno Klinefelterovim sindromom od mlađih trudnica.

Klinefelterov sindrom je neizlečivo stanje i terapija je uglavnom simptomatska. Deca koja u ranom detinjstvu započnu odgovarajuće terapije pokazuju bolje rezultate i veće pomake od pogođenih osoba koje terapiju dobiju tek u pubertetu ili odraslom dobu. Fizikalna terapija je od velike pomoći u slučajevima zaostajanja u motoričkom razvoju. Hormonska terapija testosteronom je uglavnom primarna, dok se određeni broj obolelih odlučuje za hiruršku intervenciju, kako bi se rešili ginekomastije (povećano tkivo dojke). Muške osobe koje imaju dodatnu kopiju X hromozoma češće obolevaju od autoimunih poremećaja, raka dojke i osteoporoze od tipičnih muških osoba.

Rana detekcija Klinefelterovog sindroma

Uključivanje adekvatne terapije u detinjstvu omogućava osobama pogođenim Klinefelterovim sindromom da vode kvalitetan život i da se razvijaju poput svojih vršnjaka. Zato je rana detekcija ovog sindroma toliko važna. Iako XXY sindrom često ostaje nedijagnostikovan do odraslog doba, detekcija je zapravo moguća još u ranim fazama trudnoće.

Klinefelterov sindrom spada u aneuploidije polnih hromozoma koje je prenatalnim testiranjem moguće detektovati već od 10. nedelje trudnoće. U pitanju je neinvazivna procedura koja je potpuno bezbolna i bezbedna i za majku i za bebu. Prenatalno testiranje se preporučuje svim trudnicama koje žele bezbrižnu trudnoću, a posebno trudnicama starijim od 35 godina, u slučajevima suspektnog ultrazvučnog pregleda, nepovoljnog nalaza dabl i/ili tripl testa, opterećene porodične anamneze, trudnoća proisteklih iz vantelesne oplodnje i trudnicama koje su prethodno doživele spontane pobačaje.

Analizom male količine venske krvi majke utvrđuje se prisustvo hromozomopatija kod ploda. Prenatalni testovi koji se nalaze u našoj ponudi otkrivaju polne aneuploidije, a pojedini su dostupni i za blizanačke trudnoće. Ako naš test otkrije prisustvo abnormalnosti, mi snosimo troškove dalje dijagnostičke procedure za vas.

Rana detekcija hromozomopatija omogućava budućim roditeljima da lakše donesu važne odluke, informišu se i pripreme. Saznanje da je dete zdravo u ranim fazama trudnoće dozvoljava budućim roditeljima da se opuste i bezbrižno uplove u jedan od najuzbudljivih perioda svog života.

Koliko se često javlja Klinefelterov sindrom kod dece?

Klinefelterov sindrom je genetski poremećaj koji se javlja kod dečaka i muškaraca, uzrokovan prisustvom dodatnog X hromosoma (obično XXY umesto XY). Ovaj sindrom se javlja otprilike u jednom od 600 do 1.000 novorođenčadi.

Ključne informacije:

• Prevalencija: Procene sugerišu da se Klinefelterov sindrom javlja kod oko 1 od 600 do 1.000 novorođenčadi.
• Dijagnostika: Mnogi slučajevi ostaju nedijagnostikovani, posebno ako su simptomi blagi. Dijagnoza se često postavlja u adolescenciji ili ranom odraslom dobu.
• Simptomi: Mogu uključivati nisku proizvodnju testosterona, plodnost, probleme sa razvojem, kao i fizičke karakteristike poput viših visina i dužih ekstremiteta.

Kakve su prognoze za decu sa Klinefelterovim sindromom?

Prognoze za decu sa Klinefelterovim sindromom mogu varirati, ali veliki broj dece sa ovim stanjem može  voditi zdrav i ispunjen život uz odgovarajuću podršku i lečenje. Evo nekoliko ključnih tačaka:

Razvojne i obrazovne prognoze:

• Intelektualni razvoj: Mnogi dečaci imaju prosečan ili blago ispodprosečan IQ. Rano obrazovanje i terapeutski rad mogu pomoći u poboljšanju veština.
• Socijalne veštine: Dečaci sa Klinefelterovim sindromom mogu imati poteškoća u socijalnim interakcijama, ali podrška može pomoći u razvoju socijalnih veština.

Zdravstvene prognoze:

• Hormonske terapije: Mnogi dečaci će imati koristi od terapije testosteronom koja može pomoći u razvoju fizičkih karakteristika i poboljšanju opšteg blagostanja.
• Plodnost: Većina muškaraca sa Klinefelterovim sindromom ima problema sa plodnošću, ali neki mogu imati mogućnosti za biološko roditeljstvo putem asistiranih reproduktivnih tehnika.

Psihološke i emocionalne prognoze:

• Mentalno zdravlje: Deca sa Klinefelterovim sindromom mogu biti podložnija anksioznosti i depresiji, posebno tokom adolescencije. Pristup psihološkoj podršci može biti koristan.

Opšti životni vek:

• Zdravstvene komplikacije: Klinefelterov sindrom može povećati rizik od nekih zdravstvenih problema, uključujući dijabetes i bolesti srca, ali redovni medicinski pregledi i briga mogu smanjiti te rizike.

Koje grupe su u riziku?

Klinefelterov sindrom se javlja nasumično i ne može se uvek predvideti, ali postoje određene grupe i faktori rizika koji mogu povećati verovatnoću da beba bude pogođena ovim sindromom:

1. Starija majka: Jedan od najznačajnijih faktora rizika je starija starosna doba majke. Što je žena starija u vreme trudnoće, to je veći rizik od hromozomskih abnormalnosti, uključujući Klinefelterov sindrom.
2. Genetska istorija: Iako Klinefelterov sindrom nije nasledan u klasičnom smislu, postojanje drugih hromozomskih abnormalnosti u porodici može povećati rizik.
3. Kromosomske abnormalnosti: Ponekad, očevi ili majke sa hromozomskim abnormalnostima mogu imati veći rizik da dobiju dete sa Klinefelterovim sindromom.
4. Zdravstveni problemi roditelja: Određeni zdravstveni problemi kod roditelja, poput problema sa plodnošću, mogu biti indikatori rizika.
5. Prva trudnoća: Prve trudnoće starijih majki su često u većem riziku, što može uključivati i Klinefelterov sindrom.

Ipak, važno je naglasiti da veliki broj dece sa Klinefelterovim sindromom dolazi iz porodica bez prethodne istorije ovog stanja. 

Šta je moj prenatalni test i zašto ga izabrati?

Moj Prenatalni Test je neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) koje se koristi za procenu rizika od hromozomskih abnormalnosti kod fetusa, kao što su Daunov sindrom (trizomija 21), Edvardsov sindrom (trizomija 18) i Patauov sindrom (trizomija 13). Test se obično izvodi iz uzorka majčine krvi i može se obaviti već od 10. nedelje trudnoće.

Razlozi za odabir Moj prenatalni test:

Visoka tačnost: Moj Prenatalni Test ima visok stepen tačnosti u proceni rizika od hromozomskih abnormalnosti, često preko 99% za trizomiju 21.

Neinvazivnost: Za razliku od invazivnih testova kao što su amniocenteza ili CVS, ovaj test se sprovodi iz uzorka krvi, što smanjuje rizik od komplikacija i poboljšava sigurnost za majku i bebu.

Rana dijagnoza: Test može pružiti rezultate ranije nego mnogi drugi prenatalni testovi, omogućavajući bržu informisanost.

Informacije o polu: Osim informacija o hromozomskim abnormalnostima, test može otkriti i pol fetusa.

Kada razmotriti testiranje:

• Ako postoji povećan rizik od hromozomskih poremećaja (npr. starija starosna dob majke).
• Ako postoje slične poremećaje u porodici.
• Ako su rezultati drugih prenatalnih testova (kao što su ultrazvuk ili dabl test) ukazali na rizik.