Sindrom nosi naziv po nemačkom naučniku Klausu Patau koji je, zajedno sa saradnicima, 1960. godine prvi put opisao simptome sindroma. Prema dosadašnjim istraživanjima, 1 beba od 10.000 će patiti od trizomije 13. Slično kao i kod Daunovog i Edvardsovog sindroma, rizik od nastanka ove hromozomopatije raste s godinama buduće majke. Statistika kaže da se u oko 5% slučajeva javlja mozaična trizomija 13 – što znači da se dodatna kopija hromozoma nalazi samo u pojedinim ćelijama. Kod osoba pogođenih mozaicizmom, uglavnom se javlja blaži oblik bolesti.
Kada saznaju da dete boluje od određenog sindroma, roditelji često postavljaju pitanje da li je oboljenje nasledno. Takvo pitanje je sasvim logično i racionalno, jer može uticati na dalje planiranje porodice. U većini slučajeva Patauov sindrom nije nasledan, već nastaje kao posledica nerazdvajanja ćelija tokom mejoze. Ipak, postoji mogućnost da roditelji koji su asimptomatični (usled uravnotežene translokacije), zapravo budu nosioci oboljenja. To znači da oni sami nemaju nikakve znakove bolesti, ali je povećan rizik od nastanka sindroma kod njihovog potomstva. U tom slučaju, sindrom je nasledan. Deca tada najčešće nasleđuju dve regularne kopije hromozoma 13 i delove ovog hromozoma koji mogu biti translocirani i prikačeni za neki drugi hromozom. Na ovaj način dolazi do parcijalne odnosno delimične trizomije, a dete će uglavnom imati nešto blaže simptome bolesti.
Dete obolelo od Patau sindroma ima veoma ozbiljnu kliničku sliku. Plod se intrauterino sporo razvija, a porođajna težina je uglavnom mala. Javlja se teška mentalna i fizička retardacija, te se sindrom odražava i na brojne organe, kao što su mozak, srce, bubrezi i pluća. Trizomija 13 utiče i na fizički izgled: javlja se rascep usne, vilice i nepca, polidaktilija (višak prstiju), mikrocefalija (glava manje veličine), preponska i pupčana kila, nepravilno formiran nos, malformacije očiju… Kombinacija ovih simptoma će biti jasan pokazatelj da se zaista radi o Patauovom sindromu. Sindrom, nažalost, utiče i na dužinu životnog veka.
Kao rezultat ozbiljnih komplikacija, dete u većini slučajeva ne doživi ni prvu godinu života. Ozbiljna mentalna retardacija podrazumeva da dete nije sposobno da samostalno obavlja bilo kakve aktivnosti. Dodatni zdravstveni problemi koji utiču na vitalne organe, iniciraće stalne lekarske preglede i kontrole. Za sindrom ne postoji lek. Lečenje koje se sprovodi uglavnom je simptomatsko i palijativno. Većina beba podleže oboljenju već u prvim mesecima života, a samo mali procenat (deca pogođena blažim oblikom bolesti usled mozaicizma ili delimične trizomije), doživi svoj prvi rođendan.
Mada je dokazano da trudnice starije od 35 godina spadaju u rizičnu grupu, Patauov sindrom se može pojaviti u svakoj trudnoći. Zdravstveni problemi poput dijabetesa, hipertenzije i bubrežne isuficijencije, takođe trudnicu mogu svrstati u rizičnu grupu. Međutim, i potpuno zdrava trudnica može na svet doneti dete pogođeno trizmijom 13. Jednostavno, za pojavu većine hromozomskih abnormalnosti ne postoje pravila. Kao deo prenatalne nege, svakoj trudnici (a, posebno trudnicama koje spadaju u rizičnu grupu), preporučuje se prenatalno testiranje. Reč je o potpuno sigurnoj, neinvazivnoj i pouzdanoj metodi, koja će detektovati najčešće trizomije i to u vrlo ranoj trudnoći. Već od desete nedelje trudnoće, a na osnovu analize male količine venske krvi majke, sa velikom preciznošću je moguće utvrditi prisustvo hromozompatija kod ploda.
Trudnoće sa plodom sa Patau sindromom mogu biti potpuno uredne i bez nekih simptoma koji bi ukazivali na problem.
Patau sindrom uzrokuje teške fizičke i intelektualne probleme. Mnoga novorođenčad sa Patau sindromom ne prežive duže od par meseci zbog ozbiljnih zdravstvenih problema. Najčešće imaju ozbiljne srčane mane, koje su često fatalne.
Budući da je rezultate prenatalnog testiranja moguće dobiti u tako ranoj trudnoći, na roditeljima je da dalje donesu važne odluke. Ako rezultati prenatalnog testiranja ukazuju na povećanu verovatnoću postojanja sindroma, slede dijagnostičke procedure. S obzirom na ozbiljnost zdravstvenog stanja ploda i potencijalni kvalitet života, lekar će na osnovu dobijenih informacija, dati savete i preporuke.
Kada govorimo o ozbiljnim oboljenjima, uglavnom prvo pomislimo da nešto “fali” ili da nečega nemamo dovoljno u organizmu. Međutim, numeričke aberacije hromozoma, kao što je slučaj sa trizomijom 13, dokazuju da i višak može izazvati i te kako ozbiljne posledice. Pošto lek za sindrom ne postoji, sledeća najbolja stvar koju možemo učiniti i za sebe i za dete, jeste rana detekcija. Blagovremene informacije o stanju ploda, dozvoliće vam da se dodatno informišete, pripremite, donesete važne odluke i prilagodite.
Prenatalno testiranje pokloniće vam vreme – vreme da razmislite i donesete odluku.
Moj Prenatalni Test je neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) koje se koristi za procenu rizika od hromozomskih abnormalnosti kod fetusa, kao što su Daunov sindrom (trizomija 21), Edvardsov sindrom (trizomija 18) i Patauov sindrom (trizomija 13). Test se obično izvodi iz uzorka majčine krvi i može se obaviti već od 10. nedelje trudnoće.
Visoka tačnost: Moj Prenatalni Test ima visok stepen tačnosti u proceni rizika od hromozomskih abnormalnosti, često preko 99% za trizomiju 21.
Neinvazivnost: Za razliku od invazivnih testova kao što su amniocenteza ili CVS, ovaj test se sprovodi iz uzorka krvi, što smanjuje rizik od komplikacija i poboljšava sigurnost za majku i bebu.
Rana dijagnoza: Test može pružiti rezultate ranije nego mnogi drugi prenatalni testovi, omogućavajući bržu informisanost.
Informacije o polu: Osim informacija o hromozomskim abnormalnostima, test može otkriti i pol fetusa.
Patau predstavlja dodatnu kopiju 13 hromozoma.
Javlja se kao slučajna greška prilikom deobe ćelija.
On nastaje kao dodatna kopija hromozoma na 13. paru.
Rascep usne, polidaktilija, nepravilno formiran nos, srčane mane, mentalna zaostalost.
Prenatalno se može otkriti analizom horionskih čupica, amnocentezom, kordocentezom i neinvazivnim prenatalnim testovima.
Ukoliko lekar primeti neke anomalije na plodu.
Posledice su veoma ozbiljne i stopa preživljavanja je izuzetno niska.
Podelite sa prijateljima
