Jedan od prvih koraka borbe protiv bolesti jeste upoznavanje sa simptomima. Poznavanje simptoma nam pomaže da bolje razumemo samo oboljenje, a značajno je i za primenu terapije, čak i kada je terapija samo simptomatska. Intenzitet simptoma većine bolesti se menja tokom vremena, pogotovo kada su u pitanju progresivna ili sezonska oboljenja. Međutim, retko kada se simptomi bolesti potpuno menjaju ili čak postaju dijametralno suprotni. Jedno od takvih oboljenja jeste Prader Willi sindrom – mikrodelecioni sindrom koji nastaje kao rezultat promena na hromozomu 15. Promena simptoma je toliko drastična da se i klinička slika pacijenta praktično deli u dve faze.
Prader Willi sindrom – uzrok, nasleđe i epidemiologija
Prader Willi sindrom nastaje kao posledica strukturne aberacije hromozoma, odnosno mikrodelecije i gubitka genetičkog materijala na hromozomu 15. U oko 74% slučajeva dolazi do delecije očeve kopije hromozoma 15. U 25% slučajeva, obolelo dete ima dve kopije majčinog hromozoma 15, a očeva kopija potpuno izostaje. Prader Willi sindrom se povezuje s epigenetičkim fenomenom koji nazivamo “utiskivanje”. Naime, kod normalnog razvoja, fetus nasleđuje utisnutu majčinu kopiju i funkcionalnu očevu kopiju PW gena. Usled “utiskivanja”, kopije gena nasleđene od majke su praktično utišane, a razvoj fetusa se nastavlja prema ekspresiji očevih kopija gena. Međutim, u slučaju Prader Willi sindroma dolazi do mutacije, odnosno delecije očevih kopija PW gena, a krajnji rezultat je plod koji ne poseduje funkcionalne PW gene. PW geni obuhvataju čitavu grupu gena smeštenih na hromozomu 15 u regiji 15q11-13.
Prader Willi sindrom u većini slučajeva nije nasledno oboljenje, nego je, kao i većina hromozomskih aberacija, rezultat sporadične genetičke promene koja se odvija tokom formiranja reproduktivnih ćelija ili u ranom fetalnom razvoju. Kao takav, ovaj sindrom može pogoditi svaku trudnoću. Roditelji koji već imaju jedno dete s dijagnostikovanim Prader Willi sindromom, uglavnom imaju manje od 1% šanse da dobiju još jedno dete s istom dijagnozom. Ipak, za konkretno prognoziranje, trebalo bi uzeti u obzir genetički mehanizam koji je doveo do pojave sindroma. Naime, rizik da brat ili sestra obole je manji od 1% ako obolelo dete ima deleciju gena ili uniparentalnu dizomiju. Međutim, rizik raste do 25% ako je prisutna roditeljska hromozomska translokacija i čak do 50% ako dete ima mutaciju kontrolne regije utiskivanja. Ne smemo zaboraviti da nijedna trudnoća nije imuna na hromozomske aberacije, uključujući tu i Prader Willi sindrom. Procenjuje se da je učestalost sindroma 1 na 15.000 novorođenih beba.
Na svu sreću, savremeni prenatalni testovi, koji su dostupni svim trudnicama, su u stanju da prisustvo hromozomskih aberacija otkriju već od 10. nedelje trudnoće. Procedura je neinvazivna, što znači da nema rizika ni po mamu ni po plod. Uzorkuje se samo 10 ml majčine venske krvi, koja se potom šalje na detaljnu analizu. Testovi koji se mogu pronaći u našoj ponudi otkrivaju mikrodelecione sindrome, uključujući i Prader Willi sindrom, a dostupni su i za blizanačke trudnoće.
Prader Willi – klinička slika u dve faze!
Karakteristika Prader Willi sindroma, kao što smo već spomenuli, je drastična promena simptoma! Za prvu fazu bolesti je karakterističan usporeni razvoj. Plač je slab i dete se teško budi. Beba se rađa s izraženom hipotonijom, a slabost mišića otežava hranjenje, usled slabog refleksa sisanja. U najranijem periodu je neretko neophodno hranjenje putem sonde.
Međutim, između prve i treće godine života se javlja abnormalna potreba za hranom, koja ujedno označava i početak druge faze bolesti. Druga faza bolesti traje do kraja života. Usled stalne potrebe za hranom i nezasitog apetita, dolazi do naglog porasta telesne težine. Roditeljima se savetuje strogi nadzor hrane koje dete svakodnevno unosi i uključivanje deteta u redovne fizičke aktivnosti. Hrana se često drži “pod ključem” u domovima u kojima borave oboleli od Prader Willi sindroma, budući da pogođene osobe ne prezaju praktično ni od čega u potrazi za sledećim zalogajem. Razlog stalnog osećaja gladi kod obolelih osoba je nepravilan rad centra za sitost u mozgu i za ovaj problem trenutno ne postoji lek.
U detinjstvu se mogu uočiti i simptomi poput prekomernog spavanja, strabizma (razrokost) i skolioze. Stručnjaci ističu da pojedini simptomi mogu upućivati na ovaj sindrom čak i za vreme trudnoće: smanjeno kretanje fetusa, često abnormalni položaj fetusa, prekomerna količina amnionske tečnosti, a porođaj se često završava carskim rezom.
Osobama pogođenim Prader Willi sindromom je uglavnom poprilično teško da razumeju celu situaciju, jer je često prisutna i mentalna zaostalost, koja dovodi do problema u ponašanju. Stepen zaostalosti može varirati od osobe do osobe. U većini slučajeva, oboleli nisu u stanju da samostalno funkcionišu i neretko zahtevaju celodnevni nadzor i posebnu kontrolu u vreme obroka. Obolele osobe su uglavnom gojazne i niskog rasta, a motoričke sposobnosti zaostaju. Za sindrom je karakterističan i hipogonadizam, odnosno smanjena funkcija polnih žlezda, te je pubertet uglavnom odgođen, a većina odraslih je neplodna. Dijabetes tip 2 je posledica s kojom se često susreću oboleli od Prader Willi sindroma.
Kada su u pitanju fizičke karakteristike, kod obolelih od Prader Willi sindroma se najčešće mogu uočiti izražen nosni most, male šake i stopala, visoko i usko čelo, oči u obliku badema, tanka gornja usna, svetla kosa i koža (u odnosu na srodnike), gojaznost u srednjem delu tela i pojava strija.
Dijagnostika i mogućnosti lečenja
Nakon rođenja, dijagnozu je moguće postaviti na osnovu kliničke slike i laboratorijskih nalaza. Međutim, uvek se preporučuje što ranija dijagnostika, a otkrivanje hromozomskih abnormalnosti koje dovode do pojave Prader Willi sindroma moguće je otkriti intrauterino, već od 10. nedelje trudnoće i to putem prenatalnog testiranja.
Izlečenje od Prader Willi sindroma danas nije moguće. Ipak, doživotna terapija i konstantan rad s obolelim osobama uglavnom daju rezultate. Pre svega, pažnja se mora posvetiti adekvatnoj ishrani, kako bi se sprečio razvoj gojaznosti i posledičnih komplikacija (dijabetes tip 2, povišen krvni pritisak, apneja u snu…). Redovna fizička aktivnost mora postati deo dnevnog rasporeda. U priču se često uključuju logopedi zbog kašnjenja u govoru, kao i radna terapija.
Oboleli od Prader Willi sindroma mogu voditi kvalitetan i produktivan život, ali će se do kraja života u velikoj meri oslanjati na podršku najbližih, negovatelja i okoline. Rana dijagnostika ovog sindroma je veoma važna, kako bi se prikupile potrebne informacije i na vreme donele krupne odluke.
Podelite sa prijateljima
