U prilog izuzetne delikatnosti i kompleksnosti procesa prenatalnog razvoja ljudske jedinke, govori i činjenica da najsitnija odstupanja prilikom kopiranja genetičkog materijala roditelja, mogu dovesti do posledica katastrofalnih razmera. Usled umnožavanja, translokacija ili nepovratnog brisanja hromozoma ili dela hromozoma, nastaju hromozomopatije. Hromozomopatije najčešće nisu nasleđene, nego su rezultat nasumične greške tokom ranog razvića.
Mikrodelecije predstavljaju gubitak dela hromozoma na određenoj lokaciji. Hromozomska lokacija na kojoj nedostaje deo materijala, kao i količina materijala koja nedostaje, u velikoj meri određuju težinu simptoma. S tim u vezi, posledice mikrodelecija mogu značajno varirati od praktično zanemarljivih do ozbiljnih, koje u velikoj meri oštećuju fenotip. Skupina karakterističnih simptoma konkretne delecije predstavlja određeni delecijski sindrom.
Sindrom delecije 1p36 ili monozomija 1p36 je najčešći sindrom terminalne delecije kod ljudi, s incidencom koje sa kreće od 1 na 5.000 do 1 na 10.000 živorođenih beba.
Kako dolazi do delecije 1p36?
Sindrom delecije 1p36 nastaje kao rezultat brisanja (delecije) genetičkog materijala (grupe gena) s kratkog kraka (p) 1. hromozoma. Reč je o regionu koji je označen brojem 36, pa otuda i naziv sindroma. Prelomne tačke za nastanak sindroma su varijabilne, te se kreću od lokacije 1p36.13 do 1p36.33. Kod 50% obolelih osoba delecija pogađa gornji deo p kraka 1. hromozoma, kod 29% je pogođen donji deo p kraka, dok se kod 21% obolelih javlja kompleksna mutacija koja zahvata ovaj region.
Količina materijala koji nedostaje može da varira od osobe do osobe, pa će u skladu s tim varirati i simptomi. U zavisnosti od toga koji geni su zahvaćeni, javljaju se problemi s razvojem i funkcionisanjem mozga, srca, skeleta…
Većina delecija na lokaciji 1p36 su de novo mutacije, što znači da nastaju kao rezultat genetičke lutrije, odnosno nasumične greške prilikom kopiranja materijala, koja može pogoditi svaku trudnoću. U oko 20% slučajeva, dete nasleđuje bolest od roditelja koji je nosilac uravnotežene ili simetrične translokacije. U slučaju uravnotežene translokacije, genetički materijal nije izgubljen, promene u hromozomima nisu nastupile, te se ne ispoljavaju ni simptomi bolesti. Međutim, uravnoteženost translokacije se može narušiti prilikom prenosa mateijala na potomstvo. Deca koja naslede stanje, pokazuju simptome bolesti i bore se s čitavim nizom zdravstvenih problema.
Sindrom delecije 1p36 – klinička slika i simptomi
Osobe obolele od sindroma delecije 1p36 imaju karakteristične crte lica, te upravo ovaj simptom može probuditi sumnju prilikom dijagnostike. Naravno, dijagnozu nije moguće uspostaviti samo na osnovu izgleda lica. Kod obolelih se često može primetiti mikrocefalija (manja glava), kombinovana s brahicefalijom (kratka glava).
Karakteristične crte lica uključuju i:
Ova delecija može dovesti do čitavog niza zdravstvenih problema, koji pogađaju različite organske sisteme. Vrsta i jačina simptoma mogu varirati od osobe do osobe i retko koja osoba će imati sve simptome koje vezujemo za sindrom delecije 1p36. Uopšteno, kod većine se može primetiti opšte i značajno kašnjenje u razvoju i mentalna zaostalost.
Kod dece je primetno zaostajanje u razvoju govornih i motornih veština. Govor je posebno pogođen, pa deca uglavnom raspolažu sa samo nekoliko reči ili moć govora u potpunosti izostaje. Problemi s ponašanjem su takođe često prisutni, uključujući izlive besa, agresiju, vrištanje, povređivanje drugih i samopovređivanje. Kod velikog broja obolelih je poremećaj iz autističnog spektra pridružena dijagnoza, a prisutne su i stereotipije (uporno ponavljanje istih radnji). Simptom sindroma delecije 1p36 može biti i strukturalna abnormalnost mozga, a kod čak polovine obolelih je prisutna epilepsija. Većina obolelih pokazuje i određeni stepen hipotonije. Poteškoće s hranjenjem su takođe primetne.
Sindrom delecije 1p36 često pogađa vid. Najčešće anomalije vida koje se vezuju za ovaj sindrom su: dalekovidost, kratkovidost i strabizam. Sa sindromom se povezuju i abnormalnosti skeleta, uključujući kratka stopala, kratke prste (brahidaktilija), trajnu fleksiju prstiju (kamptodaktilija), zakrivljenost petog prsta (klinodaktilija)…
Sindrom delecije 1p36 – postavljanje dijagnoze i mogućnosti lečenja
Sumnju na prisustvo sindroma će uglavnom probuditi karakteristični simptomi bolesti. Dijagnoza se može potvrditi fluorescentnom in situ hibridizacijom (FISH) i analizom kariotipa. Zahvaljujući razvoju nauke i tehnike, sindrom delecije 1p36 je danas moguće otkriti i savremenim prenatalnim testovima i to već od 10. nedelje trudnoće.
Prenatalni testovi iz naše ponude otkrivaju mikrodelecione sindrome (uključujući i sindrom delecije 1p36), najčešće hromozomopatije, sve delecije i duplikacije, pol bebe i dostupni su i za blizanačke trudnoće. Naš najobuhvatniji test EXPERT ULTRA CARRIER otkriva i preko 30 monogenskih stanja i više od 20 drugih stanja koje majka može preneti na dete. Testovi pružaju različite nivoe analize, kako bismo odgovorili na mogućnosti i potrebe svih budućih roditelja. Moj PRENATALNI TEST je potpuno bezbedan i bezbolan i za majku i za bebu. Uzorkuje se 10 ml majčine venske krvi, koja se potom analizia na najsavremenijoj Illumina platformi i po patentiranom algoritmu.
Trenutno ne postoji lek za sindrom delecije 1p36, pa je terapija uglavnom simptomatska. U terapiju se uglavnom uključuju lekovi za endokrine bolesti i neurološke manifestacije, poput epi napada. Ako je hranjenje veoma otežano, rešenje može biti hirurška intervencija, odnosno implementacija cevi za hranjenje (gastrostoma). Terapija se prilagođava individualnim potrebama pacijenta.
Sindrom delecije 1p36 pogađa dete od samog početka, ali u velikoj meri utiče i na roditelje. Blagovremena upućenost u prisustvo bolesti, upoznavanje s mogućim simptomima, poteškoćama i ozbiljinim zdravstvenim problemima – pomaže budućim roditeljima da donesu velike i važne odluke. Ako moj PRENATALNI TEST pokaže prisustvo abnormalnosti, naš tim ostaje uz vas, te snosimo troškove dalje dijagnostičke procedure.
Podelite sa prijateljima
