Kada zdravo dete dobije kompliment da izgleda kao anđeo ili lutka, roditelji su veoma ponosni. Kada dete s dijagnozom Angelmanovog sindroma dobije isti kompliment, roditeljima je to bolan podsetnik na sve poteškoće s kojima se njihovo dete suočava, kao i na, neretko, težak put do postavljanja dijagnoze.
Anglemanov sindrom spada u mikrodelecione sindrome, a razvoj se povezuje s abnormalnostima na 15. hromozomu (15q11-13). Istraživanja pokazuju da Angelmanov sindrom nastaje kada kopija gena UBE3A nasleđena od majke nedostaje ili je defektna. Obično nasleđujemo jednu kopiju ovog gena od svakog roditelja i u većini tikva su obe kopije gena aktivne. Međutim, u nervnim ćelijama centralnog nervnog sistema (smeštenim u mozgu i kičmenoj moždini), ekspresija kopije gena nasleđene od oca je utišana. U pitanju je takozvano genomsko utiskivanje, a rezultat je da neuroni potomstva imaju aktivnu samo jednu kopiju ovog gena i to majčinu. Ako se ta jedina kopija gena izgubi ili postane defektna, dolazi do potpunog gubitka UBE3A proteina u neuronima i nastaje poremećaj koji utiče na razvoj i funkcije mozga. Ako dođe do gubitka dela očevog hromozoma 15 nastaje zasebno stanje, koje nazivamo Prader-Willi sindrom.
Angelmanov sindrom nosi ime po britanskom pedijatru Hariju Angelmanu, koji ga je prvi put opisao 1965. godine. Podudarnost je da prezime pedijatra, po kojem sindrom nosi naziv, u osnovi ima reč “anđeo” – natprirodno biće s kojim često upoređuju obolelu decu. Ranije je ovaj poremećaj nosio naziv “sindrom srećne lutke”. Poređenje s anđelom i lutkom potiče od stalno nasmejanih lica obolele dece, karakterističnog mahanja rukama, koje podseća na let, uz nedostatak verbalne komunikacije, poput lutke.
Angelmanov sindrom je poprilično redak i pogađa 1 na 10.000 – 24.000 novorođenih. Do mutacije najčešće dolazi sporadično, tokom ranog razvića ploda, a u veoma malom broju slučajeva postoji porodična istorija bolesti, koja se direktno povezuje s povećanim rizikom za razvoj sindroma kod potomstva.
Angelmanov sindrom se najčešće javlja kao slučajna greška, ali ukoliko je roditelj nosilac uravnotežene translokacije na 15. Hromozomu onda postoji genetska predispozicija da se prenese na potomstvo.
Put do postavljanja dijagnoze je uglavnom otežan, budući da beba na samom rođenju najčešće izgleda tipično i nema znakova upozorenja. U određenom broju slučajeva se već na rođenju može primetiti mikrocefalija (mala glava). Prvi simptomi se odnose na zastoj u razvoju, uključujući otežano hranjenje (nemogućnost koordinacije sisanja i gutanja).
Vremenom se pojavljuju dodatni simptomi:
Epilepsija se često javlja kod obolelih od Angelmanovog sindroma i to veoma rano – već između druge i treće godine života. Primetna je i mentalna zaostalost. Glava je manja i uglavnom pljosnata sa zadnje strane, a donja vilica blago isturena. Svetla pigmentacija kože, kose i očiju takođe može biti simptom Angelmanovog sindroma. Oboleli su često gojazni, a u većem broju slučajeva je primetna i skolioza, odnosno krivljenje kičme.
Lekar će posumnjati na Angelmanov sindrom ako je prisutno opšte zaostajanje u razvoju, praćeno mikrocefalijom i problemima s kretanjem i ravnotežom. Često smejanje je distinktivni simptom Angelmanovog sindroma.
Ipak, dijagnoza se ne može postaviti samo na osnovu kliničke slike, nego se mora potvrditi genetičkim ispitivanjima. Zahvaljujući razvoju neinvazivne prenatalne dijagnostike, Angelmanov sindrom je danas moguće otkriti već od 10. nedelje trudnoće i to putem prenatalnih testova. Testovi iz naše ponude otkrivaju najčešće hromozomopatije, najvažnije mikrodelecione sindrome (uključujući i Angelmanov), sve delecije i duplikacije, preko 30 monogenskih i više od 20 drugih naslednih stanja, koje majka može preneti bebi. Budući da primenjujemo najsavremeniju platformu i patentirani algoritam, za analizu je dovoljno uzorkovati samo 10 ml majčine venske krvi, što ceo proces čini potpuno bezbednim i za mamu i za bebu. Testovi su dostupni i za blizanačke trudnoće.
Ne postoji lek za Angelmanov sindrom, niti specifična terapija, te se lečenju pristupa simptomatski. Epilepsija se najčešće tretira antikonvulzivima. Poremećaji spavanja se takođe mogu držati pod kontrolom određenim medikamentima. U ceo proces se uglavnom uključuju fizikalna terapija, radna i terapija govora, a sve u cilju unapređenja kvaliteta života i ublažavanja simptoma bolesti. Komunikacijska terapija može doneti benefite, posebno ako je detetu veoma teško da se verbalno izrazi. U tim slučajevima se pojačano radi na razvoju neverblne komunikacije, pomoću slika i znakova. U tretmanu hiperaktivnosti i izrazito kratkog raspona pažnje, od velike koristi može biti bihejvioralna terapija.
Tračak nade ipak dolazi iz SAD-a. Istraživači sa Instituta za neurološka istraživanja Jan i Dan Dankan (Duncan NRI) u Teksaškoj dečjoj bolnici i Medicinskom koledžu Bejlor, otkrili su da genska terapija može efikasno preokrenuti simptome Anglemanovog sindroma kod odraslih i maloletnih modela glodara. Ovi rezultati su važni jer pokazuju da je terapijski starosni okvir za obolele značajno širi nego što se inicijalno smatralo.
Izgledi zavise od više faktora, pre svega težine simptoma, dostupnosti medicinske i terapijske nege i podrške.
Deca sa ovim sindromom obično imaju značajne poteškoće u razvoju, takođe im zaostaje govorni i motorni razvoj, pa je potrebno posvetiti im posebnu pažnju kako bi se ovi problemi prevazišli.
Većina dece boluje od epilepsije koja se uspešno može kontrolisati lekovima, ali zahteva stalnu medicinsku negu.
Moj Prenatalni Test je neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) koje se koristi za procenu rizika od hromozomskih abnormalnosti kod fetusa, kao što su Daunov sindrom (trizomija 21), Edvardsov sindrom (trizomija 18) i Patauov sindrom (trizomija 13). Test se obično izvodi iz uzorka majčine krvi i može se obaviti već od 10. nedelje trudnoće.
Visoka tačnost: Moj Prenatalni Test ima visok stepen tačnosti u proceni rizika od hromozomskih abnormalnosti, često preko 99% za trizomiju 21.
Neinvazivnost: Za razliku od invazivnih testova kao što su amniocenteza ili CVS, ovaj test se sprovodi iz uzorka krvi, što smanjuje rizik od komplikacija i poboljšava sigurnost za majku i bebu.
Rana dijagnoza: Test može pružiti rezultate ranije nego mnogi drugi prenatalni testovi, omogućavajući bržu informisanost.
Informacije o polu: Osim informacija o hromozomskim abnormalnostima, test može otkriti i pol fetusa.
Anglemanov sindrom spada u mikrodelecione sindrome, a razvoj se povezuje s abnormalnostima na 15. hromozomu (15q11-13).
Zato što je jedna od glavnih karakteristika ovog sindroma često smejanje.
Uzrokuje ga mikrodelecija na 15. hromozomu.
MIkrocefalija, zastoj u razvoju, poremećaj govora (ponekad koriste samo par reči), spastičan hod (grčenje mišića), problemi s ravnotežom, drhtavo kretanje ruku i nogu, poremećaji spavanja, hiperaktivnost, često smeškanje i napadi smeha (otuda naziv “sindrom srećne lutke”), opšte zaostajanje u razvoju.
Ultrazvučno i genetskim testiranjem (horionske čupice, amniocenteza, kordocenteza, neinvazivni prenatalni test).
Sindrom se ne može lečiti, mogu se tretirati posledice koje nastaju.
U većini slučajeva nastaje kao slučajna genetska greška, retko može biti nasledan, ukoliko jedan od roditelja ima uravnoteženu translokaciju na 15. hromozomu.
Uz advekvatnu zdravstvenu negu dužina života je bliska osobama koje nemaju genetske anomalije.
Kvalitete života varira u zavisnosti od težine simptoma, kao i adekvatne zdravstvene nege.
Podelite sa prijateljima
