Tarnerov sindrom – koga pogađa i kako se detektuje?

Aneuploidije polnih hromozoma su posledica numeričke aberacije polnih hromozoma. To bi značilo da je u polnim ćelijama ploda prisutan višak ili manjak genetskog materijala koji se nalazi na X ili Y hromozomu. S tim u vezi, dalji razvoj zavisi od stepena oštećenja koji će izazvati prisutna abnormalnost. Većina aneuploidija nije kompatibilna sa životom, te su uzrok najvećeg procenta spontanih pobačaja u ranoj trudnoći. Monozomije (nedostatak hromozoma) smatraju se letalnijim od trizomija (duplikacija hromozoma), budući da veliki deo genetskog materijala nedostaje. Tarnerov sindrom ili monozomija X je praktično jedina monozomija koju ćelija može da preživi, te trudnoća ne mora završiti spontanim pobačajem. Reč je o sindromu koji pogađa isključivo devojčice i to 1 od 2.000 ženskih novorođenčadi.

Monozomije (nedostatak hromozoma) smatraju se letalnijim od trizomija (duplikacija hromozoma), budući da veliki deo genetskog materijala nedostaje. Tarnerov sindrom ili monozomija X je praktično jedina monozomija koju ćelija može da preživi, te trudnoća ne mora završiti spontanim pobačajem. Reč je o sindromu koji pogađa isključivo devojčice i to 1 od 2.000 ženskih novorođenčadi.

Tarnerov sindrom je dobio ime po endokrinologu Henriju Tarneru iz Ilinoisa, koji ga je opisao 1938. godine.

Kako nastaje Tarnerov sindrom i da li je nasledan?

Tarnerov sindrom nastaje usled nedostatka određenih gena koji su smešteni na X hromozomu. Kod pojedinih osoba pogođenih ovim sindromom potpuno izostaje jedan X hromozom (45, XO), te se radi o monozomiji. Kod drugih su hromozomske promene prisutne samo u određenim ćelijama, što znači da se radi o mozaicizmu. U ovom slučaju, pojedine ćelije imaju uobičajena dva polna hromozoma, dok druge imaju samo jednu kopiju X hromozoma. Simptomi mogu varirati u zavisnosti od količine genetskog materijala koji nedostaje.

Bilo da se radi o kompletnoj monozomiji ili mozaicizmu, većina slučajeva Tarnerovog sindroma nije nasleđena i rezultat je genetske lutrije – javljaju se sporadično i bez konkretnog “krivca”. Do greške dolazi tokom ćelijske podele (nedisjunkcija), a posledica je nastanak reproduktivnih ćelija s abnormalnim brojem hromozoma.

Jedan od simptoma koji se često javlja kod Tarnerovog sindroma je sterilitet, te je nasleđivanje onemogućeno. Ipak, u veoma malom broju slučajeva, Tarnerov sindrom izazvan delimičnim brisanjem X hromozoma može se prenositi iz generacije u generaciju, u okviru jedne porodice.

Zbog čega Tarnerov sindrom pogađa samo devojčice?

Tarnerov sindrom pogađa samo devojčice zbog toga što je uzrokovan abnormalnostima na X hromozomu. Devojčice imaju dva X hromozoma (XX), dok dečaci imaju jedan X i jedan Y hromozom (XY). U slučaju Tarnerovog sindroma, obično je prisutan samo jedan X hromozom, što može biti rezultat:

1. Nepotpune ili izgubljene informacije: Jedan od X hromozoma može biti delimično ili potpuno odsutan. Ovo dovodi do različitih fizičkih i zdravstvenih problema.
2. Genetske varijacije: U nekim slučajevima, može doći do strukturalnih promena na X hromozomu, što može uzrokovati Tarnerov sindrom.

Budući da se ovaj poremećaj dešava samo kod ženskih hromozomskih obrazaca, dečaci ne mogu imati Tarnerov sindrom, jer bi u tom slučaju imali neodgovarajući Y hromozom koji se ne može kombinovati sa abnormalnim X hromozomom.

Turnerov sindrom može dovesti do različitih zdravstvenih problema, uključujući nisku visinu, neplodnost i druge zdravstvene komplikacije, ali ne utiče na intelektualne sposobnosti većine devojčica koje ga imaju.

Kako izgledaju devojčice sa Tarnerovim sindromom?

Devojčice sa Tarnerovim sindromom imaju nekoliko karakterističnih fizičkih osobina, iako svaka devojčica može izgledati drugačije. Evo nekih od najčešćih osobina:

1. Niska visina: Devojčice sa Tarnerovim sindromom obično su niže od svojih vršnjakinja.
2. Značajna razlika u proporcijama: Često imaju kratke noge u odnosu na trup.
3. Karakteristike lica: Mogu imati široko lice, spuštene oči i ušiju koje su niže postavljene.
4. Kožne promene: Može se primetiti naborana koža na vratu (npr. „webbed neck“).
5. Problemi sa razvojem grudi: Razvoj dojki može biti minimalan ili odsutan.
6. Poremećaji u razvoju: Mogu postojati i druge fizičke abnormalnosti, uključujući srčane mane ili probleme sa bubrezima.

Važno je napomenuti da ne postoje dva identična slučaja, i fizičke osobine se mogu značajno razlikovati. Uz ranu dijagnozu i medicinsku negu, mnoge devojčice sa Tarnerovim sindromom mogu voditi normalan i zdrav život.

Tipični simptomi Tarnerovog sindroma

Danas i dalje nisu identifikovani svi geni koje povezujemo sa simptomima karakterističnim za Tarnerov sindrom. Jedan od prepoznatih gena nosi naziv SHOX i povezuje se s razvojem i rastom kostiju. Gubitak jedne kopije ovog gena može objasniti nizak rast i skeletalne promene kod osoba pogođenih Tarnerovim sindromom.

Već kod novorođenčeta se može primetiti limfedem, odnosno oticanje ruku i nogu. Tarnerov sindrom uglavnom uzrokuje nizak rast (125 -150 cm), koji je primetan već u ranom detinjstvu. Na prvi pogled se mogu uočiti i kratak vrat s karakterističnim naborima na bočnim stranama i nisko postavljene i malformisane ušne školjke. Daljim pregledom se najčešće uočavaju štitaste grudi, niska zadnja linija vlasišta i mali nokti. Kod pogođenih osoba se mogu javiti oštećenja i bolesti važnih organa. Do 50% obolelih se rađa sa značajnim srčanim problemima: stenoza aortnog zaliska, koartacija aorte, biskupidni aortni zalizak… Uobičajen problem je i potkovičasti bubreg. Moguća su i oštećenja vida. Jajnici se na samom početku razvijaju normalno, ali ubrzo dolazi do preranog odumiranja jajnih ćelija. Većini devojčica pogođenih Tarnerovim sindromom je neophodna hormonska terapija kako bi uopšte ušle u pubertet. I pored hormonske terapije, značajan procenat obolelih ostaje sterilan.

Većina osoba pogođenih Tarnerovih sindromom ima normalnu inteligenciju. Kod malog broja obolelih je prisutna blaga mentalna zaostalost, dok se hiperaktivni deficit pažnje (problemi s koncentracijom, pažnjom i pamćenjem) može javiti u detinjstvu i adolescenciji. Smetnje u učenju i razvoju socijalnih veština takođe mogu biti prisutne, ali intenzitet varira od slučaja do slučaja.

Rana detekcija Tarnerovog sindroma

Tarnerov sindrom predstavlja aneuploidiju polnih hromozoma koja pogađa isključivo devojčice. Iako je pojedine simptome moguće uočiti već na rođenju, detekcija prisustva određenih homozomopatija je dostupna još ranije – u ranoj trudnoći.

Prenatalno testiranje omogućava da se analizom veoma male količine majčine venske krvi utvrdi prisustvo hromozomskih abnormalnosti kod ploda i to već od 10. nedelje trudnoće. Proces uzorkovanja je potpuno siguran, bezbolan i bezbedan i za majku i za bebu i nema rizika od spontanog pobačaja. Sa preciznošću od preko 99% MOJ PRENATALNI TEST utvrđuje prisustvo hromozomskih anomalija, uključujući Tarnerov sindrom i druge aneuploidije. U našoj ponudi možete pronaći testove koji otkrivaju aneuploidije polnih hromozoma i za blizanačke trudnoće. Ukoliko prenatalni test detektuje abnormalnosti, mi snosimo troškove dalje dijagnostičke procedure za vas.

Tarnerov sindrom nije izlečiv i uglavnom se pristupa simptomatskoj terapiji. Ipak, valja imati na umu da Tarnerov sindrom nije ni “smrtna presuda”. Uz adekvatnu podršku, pomoć i terapiju, osobe kojima je dijagnostikovan Tarnerov sindrom mogu voditi produktivan i uspešan život. Naravno, ne smemo zaboraviti da složenost i intenzitet simptoma mogu varirati od slučaja do slučaja. Pravovremena hormonska terapija za pogođene Tarnerovim sindromom može biti ključna. Baš iz tog razloga je toliko važna što ranija detekcija. Na ovaj način budući roditelji imaju dovoljno vremena da donesu važne odluke, informišu se i pripreme, te počnu da prate i kontrolišu moguće simptome već od prvog dana.

Šta je Moj prenatalni test i zašto ga odabrati?

Moj Prenatalni Test je neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) koje se koristi za procenu rizika od hromozomskih abnormalnosti kod fetusa, kao što su Daunov sindrom (trizomija 21), Edvardsov sindrom (trizomija 18) i Patauov sindrom (trizomija 13). Test se obično izvodi iz uzorka majčine krvi i može se obaviti već od 10. nedelje trudnoće.

Razlozi za odabir Moj prenatalni test:

Visoka tačnost: Moj Prenatalni Test ima visok stepen tačnosti u proceni rizika od hromozomskih abnormalnosti, često preko 99% za trizomiju 21.

Neinvazivnost: Za razliku od invazivnih testova kao što su amniocenteza ili CVS, ovaj test se sprovodi iz uzorka krvi, što smanjuje rizik od komplikacija i poboljšava sigurnost za majku i bebu.

Rana dijagnoza: Test može pružiti rezultate ranije nego mnogi drugi prenatalni testovi, omogućavajući bržu informisanost.

Informacije o polu: Osim informacija o hromozomskim abnormalnostima, test može otkriti i pol fetusa.

Kada razmotriti testiranje:

• Ako postoji povećan rizik od hromozomskih poremećaja (npr. starija starosna dob majke).
• Ako postoje slične poremećaje u porodici.
• Ako su rezultati drugih prenatalnih testova (kao što su ultrazvuk ili dabl test) ukazali na rizik.