Većina budućih roditelja očekuje rođenje zdrave bebe i uglavnom se njihova očekivanja na kraju i ostvare. Međutim, rađanje potpuno zdravog deteta je samo po sebi dobitak na genetičkoj lutriji. Važno je znati da čak i najmanja odstupanja prilikom kopiranja genetičkog materijala mogu dovesti do katastrofalnih posledica. Posebno ozbiljnim se smatraju mikrodelecije, koje podrazumevaju nepovratan gubitak dela materijala. Mikrodelecije mogu završiti i fatalnim ishodom, a rezultat mogu biti i mikrodelecioni sindromi, s tipičnim kliničkim slikama, koje u manjoj ili većoj meri utiču na kvalitet i trajanje života. Vrsta i intenzitet simptoma može varirati, a sve u zavisnosti od pogođenog hromozoma i količine izbrisanog materijala.
Wolf-Hirchhorn (Vulf-Hiršhornov) sindrom je prvi put opisao američi pedijatar austrijskog porekla Kurt Hiršhorn, u saradnji s kolegama. Publikacije nemačkog genetičara Ulriha Vulfa i njegovih saradnika privukle su pažnju i javnost bolje upoznale s ovim sindromom. U pitanju je redak mikrodelecioni sindrom, a incidenca je oko 1 na 50.000 novorođenih.
Šta izaziva Wolf-Hirschhorn sindrom?
Wolf-Hirschhorn sindrom je mikrodelecioni sindrom koji nastaje kao rezultat delimične delecije na kratkom kraku hromozoma 4 (zato se u literaturi navodi i kao 4p- sindrom). Stručnjaci i dalje nisu sigurni šta izazva ovu promenu, te se podrazumeva da je reč o sporadičnom događaju koji može pogoditi svaku trudnoću.
Delecije se uglavnom ne nasleđuju od roditelja nego nastaju tokom oplodnje. U samo 13% slučajeva se Wolf-Hirschhorn sindrom nasleđuje od roditelja, pri čemu je jedan od roditelja nosilac uravnotežene translokacije. To znači da roditelj nema simptome bolesti, ali da mutaciju može preneti svom potomstvu, koje će pokazivati simptome sindroma. Istraživanja pokazuju da se, tokom perioda ranog razvoja ploda, iz hromozoma 4 mogu izbrisati 3 različita gena, a svaki od tih gena ima nezamenjivu ulogu u daljem razvoju bebe. U zavisnosti od toga koji gen je izbrisan i koliko materijala nedostaje, simptomi osoba koje nose istu dijagnozu mogu varirati po vrsti i intenzitetu.
Simptomi Wolf-Hirschhorn sindroma
U većini slučajeva se na samom rođenju ne primećuju simptomi i novorođenče izgleda tipično. Dešava se da već na rođenju beba ima nisku porođajnu težinu i karakteristične fizičke nedostatke, koji se mogu povezati s ovim sindromom. Naravno, za preciznu dijagnozu nije dovoljan samo fizički pregled.
Kasnije se primećuje usporen rast i razvoj. Zbog slabosti mišića, dete ima problema s hranjenjem, sedenjem, stajanjem, te značajno kasni za vršnjacima. Wolf-Hirschhorn sindrom značajno utiče na fizičko i mentalno zdravlje. Prisutne su karakteristične abnormalnosti lica, usporen opšti razvoj, epilepsija i mentalna zaostalost. Na prvi pogled se uglavnom mogu primetiti: asimetrične crte lica, mikrocefalija (mala glava), ispupčene i široko postavljene oči, spušteni kapci, spuštena usta, kljunast nos, malformisane ušne školjke, visoko čelo s istaknutim glabelama. Ponekad su prisutni i rascepi usne ili nepca. Izgled lica može podsećati na šlem grčkog ratnika.
Mišići su nerazvijeni i neretko se detektuju i skeletne malformacije (skolioza, kifoza). Analize često ukazuju na nedostatak antitela, uključujući uobičajenu varijabilnu imunodeficijenciju i nedostatak IgA. Sindrom pogađa kardiovaskularni i urinogenitalni sistem. Teška mentalna zaostalost pogađa i jezičke veštine, pa je verbalna komunikacija otežana. Epileptični napadi i abnormalna aktivnost mozga su prisutni kod većine. Nešto ređe se javljaju: hipospadija kod muške dece, abnormalnosti bubrega i gluvoća.
Procenjuje se da je smrtnost u prve dve godine života oko 34%. Međutim, smatra se da je stopa smrtnosti i veća, jer deca često umiru i pre postavljanja dijagnoze.
Wolf-Hirschhorn sindrom – dijagnoza i lečenje
Sindrom je moguće dijagnostikovati kada se pojave prvi karakteristični simptomi bolesti, ali se dijagnoza mora potvrditi genetičkim testiranjem. Zahvaljujući razvoju prenatalne tehnologije, danas je Wolf-Hirschhorn sindrom moguće detektovati već od 10. nedelje trudnoće i to analizom male količine majčine venske krvi!
U našoj ponudi možete pronaći testove koji otkrivaju mikrodelecione sindrome (uključujući i Wolf-Hirschhorn), a dostupni su i za bliznačake trudnoće. Pored delecija, moj PRENATALNI TEST otkriva i pol bebe, trizomije, polne aneuploidije, a najobuhvatniji test EXPERT ULTRA CARRIER otkriva i preko 30 monogenskih stanja i više od 20 drugih stanja koje majka može preneti bebi.
Za Wolf-Hirschhorn sindrom ne postoji lek, a terapija je simptomatska. Budući da vrsta i intenzitet simptoma mogu varirati od slučaja do slučaja, terapija mora pratiti jedinstvene potrebe pacijenta. Po potrebi se uključuju hirurške intervencije za rešavanje ozbiljnijih problema, dok se određeni simptomi, poput epilepsije, drže pod kontrolom medikamentima. Stručnjaci ističu važnost fizikalne ili radne terapije, kako bi se maksimalno unapredio kvalitet života dece pogođene Wolf-Hirschhorn sindromom.
Podelite sa prijateljima
